Više od 13.000 dece testirano na SMA, kod dvoje utvrđena bolest: Srbija jedna od retkih gde lečenje sa sva tri leka finansira država

U Srbiji je 14. septembra uveden obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), a do sada je testirano više od 13.000 beba, dok je kod dve otkriveno ovo oboljenje. 

Sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, jer je naša zemlja jedna od retkih koja ima dostupne sve tri terapije. Danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.

SMA je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života a svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za SMA. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u predsimptomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra.

Udruženje SMA Srbija je iniciralo uvođenje terapije za obolele o trošku države, a kada je osnovano 2016. godine malo se znalo o ovoj bolesti. 

Lečenje počelo pre 5 godina

Prvi pacijenti počeli su da se leče 2018. godine, a terapija je tada bila odobrena za samo četiri pacijenta.

Olivera Jovović, predsednica udruženja SMA Srbija, objasnila je da je ideja osnivanja udruženja bila da se roditelji obolele dece posvete nabavci tada jedine terapije koja se odnosila na zaustavljanje progresije ove smrtonosne neuromišićne bolesti. 

- Put do terapije za SMA bio je izuzetno težak, prepun prepreka, padova i suočavanja sa surovim informacijama. Samom uvođenju terapije za obolele od spinalne mišićne atrofije prethodio je mukotrpan rad entuzijasta okupljenih u udruženju. Naravno, rad udruženja i briga o našim pacijentima nije se završila samo na uvođenju ove terapije. Naša vizija ogleda se u težnji da se putem inovativnog pristupa, brige o pacijentima bez ikakve naknade i dobre organizacije jedne grupe sa istim ciljevima, dostigne novi nivo nege obolelih od spinalne mišićne atrofije. Ti ljudi su naša deca, naši roditelji, prijatelji, kolege, partneri, budući naučnici koji svojim sposobnostima mogu doprineti napretku naše države - rekla je Jovovićeva i naglasila izvanrednu saradnju sa državom i strukom, sa posebnim akcentom na Republički fond za zdravstveno osiguranje, dr Miloša Brkušanina i prof. dr Dimitrija Nikolića.

Profimedia

- Tokom pilot projekta kod tri bebe smo otkrili SMA, a od kada smo počeli da sprovodimo nacionalni skrining, ovu bolest smo ustanovili kod još dve bebe. Kod druge bebe SMA je otkrivena pre nekoliko dana i prvi preliminarni podaci su pokazali da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji. Do sada smo testirali više od 13.000 novorođenčeta i svakodnevno nam stižu novi uzorci. I dalje nam se dešava, ali retko, da neki roditelji odbijaju da testiraju dete na SMA, iako je to sada zakonska obaveza. Javljali su mi se iz porodilišta, da majke odbijaju konkretno skrining na SMA, dok prihvataju preostala tri skrininga. Skrining na SMA odbijaju smatrajući da je to nešto što je inovativno i da ne žele da se nešto novo testira na njihovoj deci, iako se već uzima ta kapljica krvi za potrebe drugih skrininga – ističe dr Miloš Brkušanin iz Centra za humanu molekularnu genetiku Biološkog fakulteta u Beogradu.

Inovativni lekovi

Doktor je objasnio da su sve tri terapije dostupne o trošku države i da se radi o inovativnim genetički dizajniranim terapijama koje deluju direktno na uzrok bolesti, za razliku od nekadašnjeg pristupa u lečenju, gde se delovalo samo na neke simptome, zbog čega je terapija imala ograničene efekte.

Profimedia

Aleksandra Janković, jedna je od odraslih pacijenata obolelih od SMA koja prima terapiju. Ona je prve simtome bolesti osetila u petoj godini života.  Roditelji su primetili da malo teže ustaje iz čučnja, teže trči.

- Kada mi je postavljena dijagnoza rekli su mi da je za mene jedino fizikalna terapija, pomoću koje bih mogla da održavam stanje kakvo takvo, jer u mom slučaju progresija bolesti je bila konstantna. Tada je moj život bio škola i fizikalna terapija. Ipak, terapiju sam uspela da dobijem 2019. godine. Ono što je bilo fantastično jeste da sam do te godine konstantno osećala pogoršanja, a već nakon prve doze kao da je sve to nekako stalo. Imala sam više energije, a problem sa rukama, koji mi se dešavao, posle treće doze mi se potpuno zaustavio – objašnjava Aleksandra. 

BONUS VIDEO

Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi