Prvi put od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji: Registrovana prva beba pozitivna na SMA
Do sada je skriningovano 8.860 dece
Prvi put od kako je uveden obavezni skrining u Srbiji, otkriven je SMA kod bebe, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Skriningovano je 8.860 dece na SMA, a prošle nedelje registrovano je i prvo pozitivno, napomenula je Škodrić i istakla da će beba dobiti lek risdiplam.
Podsetimo, obavezan neonatalni skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je od 14. septembra ove godine.
Profimedia
Šta je SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je redak neuromišićni poremećaj koji dovodi do gubitka motornih neurona i progresivnog gubitka mišića.
Pročitajte još:
Ona je uzrokovana genetskom mutacijom u SMN1 genu.
To je veoma progresivna slabost voljnih mišića, pri čemu su prvi zahvaćeni mišići ruku, nogu i disajnih organa. Povezani problemi mogu uključivati lošu kontrolu glave, teškoće pri gutanju, skoliozu i kontrakture zglobova.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je vodeći uzrok smrtnosti kod novorođenčadi, a da bi se postigao maksimalan učinak terapije neophodno je njeno otkrivanje na samom rođenju.
Bonus video:
Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.
Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi
Komentari