Zove se bolest 10 kraljeva, a pogađa najčešće žene: Počinje bolom u stomaku, a na kraju dolazi do apsolutnog kolapsa organizma!

Porfirija je retko nasledno oboljenje, od kojeg boluje oko 100 pacijenata u Srbiji. Javlja se usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, a uzrokuje ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu.

Zbog svoje specifičnosti i teže dijagnostike, poznaju je i kao bolest 10 lekara ili bolest kraljeva.

Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ističe da se bolest u skoro 90 odsto slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi.

Ona je objasnila da je akutni napad kod njene sestre počeo intenzivnim bolom u stomaku i učestalim povraćanjem.

RTS printscreen

 

-Dolazi do apsolutnog kolapsa organizma, savijanja od bolova, a razvija se i konfuzija, epi-napad, srčani zastoji. Srećom, sestra je reanimirana, a napad je bio okidač da lekari posumnjaju na porfiriju, ispričala je Pejovićeva.

Posle sestrinog napada, analizama je potvrdila da i sama boluje od porfirije.

Simptomi bolesti

Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije ističe da klinička slika može da bude različita, a da su najčešći simptomi jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži. Simptoma je mnogo, obuhvataju gastroenterološke, psihijatrijske, neurološke, hirurške simptome, tako da pacijenti često dospeju i na pogrešno mesto. Na koži se mogu javiti promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja

Često nisu specifični i mogu pogrešno da ukazuju na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu. Radi unapređenja brige o pacijentima neophodna je povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.

RTS printscreen

-Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem. Dijagnostika zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija, ističe dr Perić.

Dodaje da se na porfiriju posumnja kad pacijent ima jake bolove u trbuhu, uz određene psihološke i psihijatrijske simptome, kao i slabost ruku, a potom i nogu. 

Nadežda Pejović zaključuje da "ima dana kada se pacijenti osećaju savršeno, i isto tako dana kada su vezani za krevet, nevoljni i slabi, kada treba kako kaže "izgurati".

Udruženje upućuje na sajt Porfirija Srbija, koji su osnovali sa ciljem da se ukaže na ovu retku bolest i da se pacijentima obezbede adekvatne informacije na srpskom jeziku.

Bonus video:

Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi