Retka bolest briše detinjstvo: Dečak (4) gubi pamćenje pred očima roditelja

Majka iz Svonzija u Južnom Velsu prolazi kroz nezamisliv užas nakon što je njenom četvorogodišnjem sinu Tjatu dijagnostikovana izuzetno retka bolest poznata kao "dečja demencija".

Nakon što su lekari isprva sumnjali na autizam, ispostavilo se da dečak boluje od Sanfilippo sindroma tipa A – genetskog poremećaja koji uzrokuje postepeni gubitak pamćenja, govora i pokreta.

Tami Mekejd (33) kaže da je još pre dve godine primetila da nešto nije u redu.

- Osećala sam da nije samo autizam. Video se umor u očima, nešto dublje - rekla je ona.

Nakon 18 meseci neizvesnosti i brojnih testiranja, lekari su potvrdili dijagnozu koja je roditeljima srušila svet. Reč je o neizlečivoj bolesti koja polako gasi sve funkcije detetovog mozga.

- Rekli su mi da će moj sin s vremenom izgubiti sposobnost da govori, da hoda, da se sam hrani. Srce mi se slomilo. Ne postoji lek. Sve što možemo jeste da uživamo u svakom danu - rekla je Tami.

Profimedia

Sanfilipo sindrom, poznat i kao MPS tip III, izuzetno je redak – javlja se kod jednog od 70.000 do 100.000 novorođenčadi.

Uzrokovan je genetskom mutacijom koja sprečava telo da razgrađuje određene šećere, što dovodi do oštećenja ćelija u mozgu i drugim organima.

Deca obično počinju da gube motoričke i kognitivne sposobnosti između treće i pete godine života.

Tami se trudi da svaki trenutak sa Tjatom pretvori u uspomenu.

- Snimam sve, pravimo albume, idemo na izlete. Želim da se sećam svakog njegovog osmeha -kaže ona.

Pokrenula je i kampanju prikupljanja donacija kako bi obezbedila sredstva za eventualna klinička ispitivanja u inostranstvu i pokušaj da mu produži život.

- Još uvek ima dana kada se smejemo do suza. Ne znam koliko nam je vremena ostalo, ali dok god diše i dok god me gleda tim očima borimo se - dodaje ona tiho.

Ova priča je potresla javnost u Velikoj Britaniji, podsećajući koliko su genetske bolesti surove i koliko je važno rano otkrivanje i podrška porodicama koje prolaze kroz nezamislivu bol.

Bonus video:

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi