Za mesec dana kreće skrining na SMA: Obolela novorođenčad dobijaju novu šansu za život!

Početkom godine najavljeno je da će sve bebe prilikom rođenja biti testirane na spinalnu mišićnu atrofiju, a čini se da je ova lepa vest bliža nego ikad.

Naime, za tačno mesec dana, "Narodni front" počeće da ovu odluku sprovodi u delo, a to će direktno omogućiti, da one bebe kod kojih se evidentira bolest, odmah dobiju terapiju.

Ovo je veliki korak za srpsku medicinu jer ako se lek primi pre prvih simptoma bolesti, znači potpuno izlečenje.

Borba znači život

Trogodišnja Sofija Markuljević primer je da se progres ove bolesti može ograničiti, ali put do leka je trnovit i skupocen. 

Naime, lek koji daje rezultate - Zolgensma, ujedno je i najskuplji na svetu, za njega je potrebno dva miliona dolara.

Srbija je već više puta pokazala koliko je humana, pa je tako uspela da prikupi novac i za Vanju Minja, Gavrila, Lanu, Oliveru... 

- Sofija je danas srećna i nasmejana, ali i dalje je to svakodnevna borba, imamo terapeute, idemo na bazen i trudimo se da ona svaki dan dobija poneki novi pokret. U odnosu na ono što je bilo pre prijema terapije, danas je zaista mnogo bolje. Mislim da je ovo borba za čitav život, trudimo se, dajemo sve od sebe i nadamo se najboljem - kaže otac male Sofije Stefan na RTS-u.

Sofiji je bolest dijagnostikovana sa tri meseca, a njena mama Marija poručuje da se njihova svakodnevica ne razlikuje od roditelja druge dece osim što je svakog dana vode na fizikalnu terapiju.

- Nas dvoje radimo svaki dan s njom, što kroz igru što kroz klasične vežbe. Najviše se trudimo da idemo na bazen zato što Sofija sada ima problema s kičmom, ima veliku skoliozu i, po preporuci lekara, bazen je nešto što joj najviše pomaže. Kada je lepo vreme, idemo u šetnju, ona je sada velika i treba joj i igre i nekih drugih aktivnosti - dodala je Marija.

Zato će  pilot-projekat koji su uradili Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Biološki fakultet i Udruženje SMA Srbija, a koji će od marta otpočeti i u Narodnom frontu biti od velikog značaja za svu decu.

Šta je spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija je retka smrtonosna bolest na koju ništa ne ukazuje. U prvom mesecu dete je sasvim zdravo, dok u trećem jedva pokreće ruke, sa pola godine može nastupiti kompletna paraliza.

Ona je nasledna bolest, deca se rađaju bez jednog gena usled čega odumiru neuroni koji upravljaju mišićima. Bebe sve teže pomeraju ruke i noge, a ubrzo gube osnovne funkcije poput disanja, varenja hrane, gutanja, hodanja.

Srećom, bolest ne utiče na mozak i kognitivne sposobnosti. Da bi dete dobilo SMA, i otac i majka moraju imati recesivni SMA gen. Roditelji to najčešće ne znaju jer su zdravi. Da imaju taj gen, mogli bi da utvrde jedino genetskom analizom krvi, ali ni to ne znači mnogo jer i kada oba roditelja imaju ovaj gen, šanse su 25 posto da ga prenesu na dete, a tolike su šanse i da roditelji koji imaju SMA gen dobiju potpuno zdravo dete koje nije nosilac bolesti odnosno ne može u budućnosti taj gen preneti na svoju decu.

Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi