Novi korak ka uklanjanju Daunovog sindroma: Japanski tim napravio čudo u laboratoriji

Naučnici iz Japana razvili su genetsku tehniku kojom bi, po prvi put, bilo moguće ukloniti direktni uzrok Daunovog sindroma – dodatni 21. hromozom. Otkriće, koje je izazvalo pažnju u naučnoj zajednici širom sveta, zasniva se na primeni napredne CRISPR tehnologije za uređivanje gena.

Daunov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan prisustvom treće kopije 21. hromozoma (tzv. trizomija 21), što dovodi do poremećaja u razvoju, intelektualnih teškoća i čitavog niza zdravstvenih problema. Oko 50% osoba sa Daunovim sindromom rađa se sa srčanim manama, a česti su i problemi sa sluhom, vidom, štitastom žlezdom, varenjem, kao i povećani rizik od leukemije.

Tim naučnika sa Univerziteta Mije (Mie University), predvođen dr Rjotarom Hašizumeom, uspeo je da precizno ukloni suvišnu kopiju hromozoma iz ćelija pomoću tehnologije CRISPR-Cas9, bez oštećenja drugih delova genoma.

Profimedia

 

Kako funkcioniše metoda?

CRISPR-Cas9 koristi se kao svojevrsne "molekularne makaze" koje prepoznaju i seku tačno određene sekvence DNK. Hašizumeov tim je razvio CRISPR vodiče koji prepoznaju isključivo dodatni hromozom 21, a zatim ga uspešno uklanjaju iz ćelija.

Kada su ovu tehniku primenili na ćelije uzgajane u laboratoriji, genetski višak je uklonjen, a ispoljavanje gena normalizovano. Posebno je značajno to što su geni povezani sa razvojem nervnog sistema postali aktivniji, dok su oni vezani za metabolizam smanjili aktivnost, što ukazuje na korekciju poremećenih procesa.

Metoda je zatim testirana i na zrelim ćelijama kože (fibroblastima) uzetim od osoba sa Daunovim sindromom. U većem broju slučajeva, dodatni hromozom je uspešno uklonjen i iz ovih ćelija, što je rezultiralo bržim rastom i boljom stabilnošću ćelija u poređenju sa neobrađenim.

Naredni koraci i etička pitanja

Iako su rezultati obećavajući, naučnici upozoravaju da su potrebna dalja istraživanja. Jedan od izazova jeste sprečavanje potencijalnog delovanja CRISPR-a na zdrave hromozome, što bi moglo izazvati neželjene mutacije. Zbog toga tim radi na dodatnom usavršavanju preciznosti ovog sistema.

Svoja otkrića japanski tim je objavio u uglednom naučnom časopisu PNAS Nexus, uz nadu da bi ovaj metod mogao biti osnova za buduće regenerativne terapije koje bi rešavale genetski uzrok, a ne samo simptome.

Iako je klinička primena još daleko, ovo istraživanje otvara vrata za radikalno novi pristup tretiranju genetskih poremećaja, sa potencijalom da transformiše živote miliona ljudi širom sveta.

 

Bonus video

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi