One su heroine koje svaki dan gledaju u oči retkim bolestima: Bojana se bori za ćerkicu, Danijela za muža, a Ana za sebe! (FOTO)

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod svega jedne osobe u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.

Što se naše zemlje tiče, procena je da sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana.

Mala Ana boluje od Rett sindroma, a njena mama Bojana Milanov ispričala je kako je boriti se sa ovom bolešću.

Inače, Rett sindrom je retka, neurorazvojna, genski uslovljena bolest za koju se procenjuje da pogađa jednu od deset hiljada novorođenih devojčica i prisutna je od začeća.

Dete se jedno vreme skoro normalno razvija a onda dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora. I to najčešće između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra. 

Dijagnoza sa dve godine

- Ani je uspostavljena dijagnoza Rett sindroma ubrzo nakon njenog drugog rođendana, kada je  postalo jasno da naš život više definitivno neće biti isti. Sledećih nekoliko godina je prošlo tako što smo svi u porodici pokušavali da joj pomognemo da postigne što više toga, i da nastavimo dalje proučavajući, istražujući i nadajući se najboljem. Ana se izborila za samostalan hod, nedostatak verbalne komunikacije savladava pogledom koji govori nekad i više od reči kao i korišćenjem nisko-tehnološkog rešenja asistivne tehnologije u vidu komunikacijske knjige - ispričala je mama devojčice. 

Profimedia

 

Uprkos svemu, ona kaže da je Anin smisao za humor naprosto neodoljiv, da rači radost života i raduje se svakom novom danu.

- Ona je srce naše porodice. Od prošle godine je dostupna prva terapija indikovana za Rett sindrom, za sada dostupan samo u USA, što je zaista otvorilo novo poglavlje u istoriji Rett sindroma i nadu da je moguće promeniti težak kurs ove retke bolesti. Takođe od prošle godine, pored puštanja u promet prvog leka za Rett sindrom pokrenuta su dva klinička ispitivanja za gensku terapiju, a ubrzo bi trebalo da usledi i treće kliničko ispitivanje genske terapije za Rett sindrom na evropskom kontinentu, što definitivno budi nadu da će moje dete, kao i druga deca sa ovim surovim oboljenjem, dobiti nova krila i šansu za bolji život – ističe Bojana.

Borba protiv suprugove bolesti

Danijela Ristić, iz savetodavnog odbora NORBS-a za Niš i jug Srbije i članica je Udruženja obolelih od Multiplog mijeloma a u celu priču je ušla da bi pomogla suprugu obolelom od Multiplog mijeloma.

- Naša priča datira od 2021. godine kada je suprugu sedimentacija lagano počela da raste sa 30, na 40, 50, 60, a u trenutku hospitalizacije bila je čak 96. Ali, taj put do dijagnoze bio je trnovit. Počeli smo od izabranog lekara koji ga je uputio reumatologu, jer je imao neobjašnjivi šetajući bol u nozi, leđima... Međutim, reumatološki je bio u redu, pa dobija uput za hematologa, zbog visoke sedimentacije. Međutim, hematolog mu objašnjava da nije pacijent za njih, pa ga dalje šalje urologu, gastroenterologu, stomatologu, fizijatru, infektologu, endokrinologu i neurologu. Nakon svih ovih pregleda, vraćamo se privatnom reumatologu, koji nas ponovo upućuje hematologu sa savetom da se uradi punkcija i biopsija koštane srži. U tom trenutku sedimentacija mu je bila 92. Rezultati su potvrdili da je u pitanju multipli mijelom. Dok smo do tih rezultata došli suprug je već uveliko imao strahovite bolove u lumbalnom delu kičme. Odmah je primljen na odeljenje hematologije i počeo sa lečenjem po VTD protokolu, 6 ciklusa hemoterapija - priča Danijela.

NORBS

Ona naglašava da je njen suprug imao dobar odgovor na lečenje.

- Međutim, način na koji mu je javljeno da se javi odeljenju hematologije za nas je bio frapantan. Bez imalo empatije i obrazloženja kao da on tog trenutka umire. Osećali smo se poraženo, ne znajući šta nas je snašlo. Još dok je suprug bio na terapijama, pristupila sam udruženju, shvatila sam da moram da učim, da saznam što više o njegovoj bolesti kako bih mu pomogla.  Kako kažu „neprijatelja treba dobro upoznati da bi se suočio sa njim“ – priča Danijela.

Ana se bori sa opasnom bolešću

Ana Ilić ima Fridrajhovu ataksiju, retku neurološku bolest koja skraćuje život i dovodi do atrofije mišića.

- Ova bolest nosi neke propratne dijagnoze koje imam, poput hipertrofije srčanog mišića, skolioze, dijabetesa tipa jedan. Takođe, tu su i neke "manje" teškoće koje uveliko imaju uticaj na mene, kao što je smetnja u govoru, manjak energije, poteškoće u koordinaciji pokreta i ravnoteži, deformacije stopala... Bolest mi je dijagnostifikovana kada sam imala devet godina, znači pre 19 godina. Više od 10 godina mi je trebalo da nađem neki svoj put u čitavom ovom neistraženom svetu obolelih od retkih bolesti. To ne znači da sam tih 10 godina mirovala, daleko od toga, upravo je akcija i borba potrebna da bi se našao taj put. Iz srednje škole sam ponela Vukovu diplomu i upisala Filozofski fakultet u Nišu na departmanu za filozofiju koji sam završila 2019. Izdala sam četiri zbirke poezije od kojih prvu u srednjoj školi. Time sam skrenula dosta pažnje na sebe i dobila sam dosta priznanja tokom godina - priča ova mlada devojka.

Profimedia

Ona je objasnila da ju je umetnost, kultura i obrazovanje podstaklo na to da osvesti svoj duh i živi na način koji se možda čini nemogućim pod okolnostima u kakvim jeste. 

- Promenila sam grad, menjala sam društvo, navike, obaveze, poslove, momke, a ponajviše sebe i svoja verovanja o tome kako treba da živim. Eto, to poslednje je najvažnija odlika moje borbe - promeniti sebe. To me je dovelo do međunarodne nagrade "Crni biser" 2021. iz oblasti najboljeg predstavljanja retkih bolesti u pisanim medijima, nacionalne nagrade "Doprinos za retke" 2023. godine, i još neka priznanja iz oblasti aktivizma, kao na primer od ove godine sam izabrana za zvaničnog mladog ambasadora dana retkih bolesti u celom svetu – zaključuje Ana Ilić.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) povodom obeležavanja Dana retkih bolesti organizovala je u Nišu tribinu "Retke priče" na kojoj su ispričane ove emotivne priče osoba sa retkim bolestima.

BONUS VIDEO

Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi