Rezultat stigao nakon šest dana od rođenja: Otkriven prvi slučaj SMA neonatalnim skriningom!

U okviru projekta skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju koji se odvija u GAK "Narodni front" od 12. aprila ove godine, dijagnostikovan je prvi pacijent.

Reč je o bebi iz Beograda, rođenoj sredinom ovog meseca.

- Danas je zvanično upućen zahtev zahtev Republičkom fondu zdravstvenog osiguranja i Komisiji za retke bolesti pri RFZO-u da se obezbedi neodložna nabavka leka - rekao je za Telegraf profesor pedijatrije na Medicinskom fakultetu i načelnik neurološke dnevne bolnice na neurološkom odeljenju Univerzitetske dečje klinike Tiršova dr Dimitrije Nikolić:

- I sada sa nestrpljenjem čekamo njihovu odluku.

Neurolog Nikolić, koji je domaćoj javnosti poznat kao lekar neke od SMA dece, koja su u inostranstvu nastavila lečenje od najtežeg tipa ove teške, potencijalno smrtonosne bolesti, ujedno je koordinator ovog jednogodišnjeg projekta na Dečjoj klinici u Tiršovoj.

- Sa roditeljima je obavljen razgovor. Dete je pregledano, za sada je dobro. Bez ikakvih je simptoma - kaže nam podsećajući na smisao uvođenja neonatalnog skrininga.

- Ideja je da se dijagnostikuju pacijenti pre ispoljavanja prvih kliničkih simptoma bolesti, što onda garantuje sa apsolutnom sigurnošću, ukoliko se da bilo koja od dostupnih terapijskih opcija, da to dete sutra ima normalan, kvalitetan život i da može potpuno normalno da živi, iako ima dijagnozu veoma teške smrtonosne bolesti.Dodaje da ovoga put nije reč o potencijalno smrtonosnom tipu 1, ali da se zahteva neodložna reakcija.

- Naša molba je da to bude što pre. Prema međunarodnim stručnim preporukama ovo dete zahteva odmah terapiju - ističe Nikolić.

Ranije danas Telegraf.rs pisao je o 1.700 beba koje su testirane u prva tri meseca od početka projekta, čije su majke dale saglasnost da bebe budu testirane u prvim danima rođenja u "Frontu", gde se pilot-projekat odvija. Kako smo kasnije saznali od rukovodioca celog projekta genetičara Miloša Brkušanina, prvo dijagnostikovano novorođenče bila 1.718. beba čiji je uzorak uzet na analizu.

Prvi pozitivan rezultat na SMA stigao je 6. dana po rođenju deteta. Sedmog dana stigla su još dva pozitivna rezultata na ponovljenom alternativnom testu. Osmog dana je beba pregledana. Rezultati četvrtog ponovljenog testa, iz novog uzorka, stigli su potom. U ponedeljak poslat je zahtev za nabavku leka.

- Roditelji su to dobro prihvatili, zahvalni su što je bolest otkrivena pre ispoljavanja simptoma - rekao je Brkušanin dodajući da se nada najskorijem početku lečenja.

BONUS VIDEO:

Pratite sve vesti iz Srbije i sveta na našem Telegram kanalu.

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam Vest koja vredi