Prvi put od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji: Registrovana prva beba pozitivna na SMA
06.11.2023 | 11:27
Do sada je skriningovano 8.860 dece
Copyright Profimedia
Prvi put od kako je uveden obavezni skrining u Srbiji, otkriven je SMA kod bebe, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na Drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozi.
Skriningovano je 8.860 dece na SMA, a prošle nedelje registrovano je i prvo pozitivno, napomenula je Škodrić i istakla da će beba dobiti lek risdiplam.
Podsetimo, obavezan neonatalni skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je od 14. septembra ove godine.
Šta je SMA?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je redak neuromišićni poremećaj koji dovodi do gubitka motornih neurona i progresivnog gubitka mišića.
Ona je uzrokovana genetskom mutacijom u SMN1 genu.
To je veoma progresivna slabost voljnih mišića, pri čemu su prvi zahvaćeni mišići ruku, nogu i disajnih organa. Povezani problemi mogu uključivati lošu kontrolu glave, teškoće pri gutanju, skoliozu i kontrakture zglobova.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je vodeći uzrok smrtnosti kod novorođenčadi, a da bi se postigao maksimalan učinak terapije neophodno je njeno otkrivanje na samom rođenju.
Bonus video: