Retka bolest napada tiho, a simptomi liče na deset drugih: U jednom delu Srbije najviše obolelih

 Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) u sedmici u kojoj se širom sveta obeležava Svetski dan porfirije, održalo je u Beogradu konferenciju za medije posvećenu podizanju svesti o ovoj grupi retkih, genetskih metaboličkih bolesti, kao i položaju obolelih u Srbiji i regionu Zapadnog Balkana. Porfirije su grupa retkih, naslednih metaboličkih bolesti koje pacijentima oduzimaju godine života kroz pogrešne dijagnoze, neadekvatnu terapiju i sistemsku nevidljivost.

Za profiriju se kaže da je dobar "imitator", da je to bolest "deset lekara", jer se zbog sličnih simptoma sa drugim oboljenjima bolest često kasno prepoznaje.

Zbog ozbiljnih zdravstvenih rizika, oboleli se suočavaju sa teškim akutnim napadima i preosetljivošću na svetlost. Akutne forme mogu biti životno ugrožavajuće; kožne, posebno eritropoetska protoporfirija, oduzimaju pacijentima sposobnost da budu izloženi dnevnoj svetlosti, a oba oblika imaju ozbiljnu učestalost komplikacija poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije.

Kroz Klinički centar Srbije do 2024. godine lečeno je oko 120 pacijenata, genetski je potvrđeno više od 75, dok procene ukazuju da ukupan broj obolelih iznosi između 500 i 700, sa najvećom koncentracijom u Raškom okrugu, navela je predsednica NUPS-a Nadežda Pejović

. "Iako su napravljeni određeni pomaci u dijagnostici i lečenju retkih bolesti u Srbiji, dostupnost savremene terapije i dalje je ozbiljan problem, samo osam pacijenata trenutno je na savremenoj terapiji", rekla je Pejović.

Ona je ukazala na to da pojedini pacijenti godinama čekaju da im inovativna terapija bude odobrena, a među njima su uglavnom mlađe žene sa teškim, životno ugrožavajućim napadima. "Porfirija je retka nasledna bolest koja se teško prepoznaje jer ima veoma raznolike i nespecifične simptome.

Najčešće se javlja kod mladih žena

Najčešće se javlja kod mlađih žena, još u adolescenciji, a prvi znaci bolesti obično su jaki bolovi u stomaku, bolovi u leđima i nogama, mučnina, povraćanje i zatvor.

Pacijenti često imaju i ubrzan rad srca, povišen krvni pritisak, probleme sa mokrenjem, konfuziju, nesanicu i slabost mišića, dok se u težim slučajevima mogu javiti gubitak svesti, epileptični napadi i psihijatrijski simptomi", navela ja prof. dr Ivana Basta iz Klinike za neurologiju UKCS i profesor na Medicinskom fakultetu u Beogradu.

Dodatni problem, naglasila je dr Basta, predstavlja to što simptome mogu da izazovu određeni lekovi, infekcije, stres, dijete, neadekvatna ishrana i alkohol, zbog čega pacijenti često dugo lutaju do prave dijagnoze.

Dr Basta je istakla da je važno da se na vreme posumnja na akutnu porfiriju, jer pravovremena dijagnoza i terapija mogu da zaustave akutni napad bolesti. Od 70 pacijenata koji se trenutno u Srbiji leče, više od polovine je iz Raškog okruga, rekao je lekar Opšte bolnice u Novom Pazaru dr Irfan Ćorović.

"U Opštoj bolnici u Novom Pazaru trenutno se tri pacijenta leče inovativnom terapijom namenjenom osobama sa učestalim akutnim napadima, a rezultati lečenja ocenjuju se kao veoma dobri.

Posebno važnim smatra se i razvoj brže dijagnostike, jer bi analiza urina uskoro mogla da potvrdi bolest za svega nekoliko sati. Porfirija nije samo bolest akutnih napada, već može da dovede i do ozbiljnih hroničnih komplikacija, uključujući oštećenje bubrega, jetre i povećan rizik od karcinoma jetre kod starijih pacijenata, zbog čega su redovne kontrole i praćenje zdravstvenog stanja od ključnog značaja", istakao je dr Ćorović.

Kako je dr Ćorović objasnio, dijagnostikovanje porfirije u Raškom okrugu olakšano je utoliko što je to poznato, često oboljenje za ovaj region koji se smatra ednemskim područjem za ovu bolest još od vajkada.

Pacijenti, kojih trenutno ima 41, su iz Novog Pazara i Tutina, 90 odsto su žene. NUPS izražava nadu i jasno očekivanje da će, u skladu sa najavama o jačanju zdravstvenih kapaciteta u Novom Pazaru, u bliskoj budućnosti biti formiran regionalni resurs sposoban da odgovori na potrebe značajnog broja pacijenata sa porfirijama u Raškom okrugu. To podrazumeva specijalizovanu dijagnostiku, kontinuirano praćenje, dostupnu terapiju i genetsko savetovanje Jedan od oblika ove retke bolesti su kožne porfirije, retke nasledne metaboličke bolesti koje se veoma teško dijagnostikuju jer često imitiraju simptome drugih oboljenja.

Pacijenti godinama obilaze različite specijaliste pre nego što dobiju tačnu dijagnozu.

Problem nastaje kada se porfirini nagomilani u organizmu aktiviraju pod uticajem svetlosti, što izaziva ozbiljna oštećenja kože, objasnila je specijalista kožnih bolesti, dermatovenerologije dr Milena Radojević. "Najčešća forma je porfirija kutanea tarda, koja se obično javlja nakon četrdesete godine kod osoba koje su ranije bile potpuno zdrave. Glavni simptomi su izrazito osetljiva koža, rane koje nastaju i nakon najmanje povrede, jaka fotoosetljivost, plikovi, opekotine, bolne rane i ožiljci koji veoma sporo zarastaju. Bolest mogu da pogoršaju pušenje, alkohol i određeni lekovi, pa je izbegavanje ovih faktora veoma važno.

Pacijentima se savetuje stroga zaštita od svetlosti, uključujući zaštitnu garderobu, rukavice, naočare i pravilnu upotrebu krema sa zaštitnim faktorom, jer čak i kratko izlaganje suncu može da izazove ozbiljne promene na koži", rekla je dr Radojević i dodala da stručnjaci ističu da je rano prepoznavanje bolesti ključno kako bi se sprečile komplikacije i poboljšao kvalitet života pacijenata.

Bonus video

Instalirajte našu iOS ili android aplikaciju – 24sedam

Izvor: Tanjug