Sjajne vesti za početak godine: Počinje skrining na SMA! Bebe će dobijati lek odmah po rođenju!
01.01.2022 | 12:32
U Srbiji su za sada dostupna dva leka - spinraza i risdiplam, a uvođenje skrininga na rođenju, mališani dobijaju najveće šanse za suzbijanje bolesti
Copyright Pixabay
Za početak nove godine stiže sjajna vest iz zdravstvenog sektora kako će skirningovanje na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) testom iz krvi na rođenju, počeće u prvom kvartalu 2022. godine.
Reč je o bolesti koja nas je više puta tokom prethodnih godina naterala na test humanosti, kako je lek za nju, Zolgensma, najskuplji na svetu!
Tako su iz Srbije put Amerike i Mađarske od 2019. godine krenuli Sofija, Lana, Minja, Anika, Oliver, Gavrilo, Boško i Vanja. Svih osmoro oboleli su od ove retke genetske bolesti sa kojom se u zemlji u proseku rodi šestoro dece.
Skrining spašava živote
Šestoro od pobrojanih osam već su primili lek zolgensmu, koji u našoj zemlji još nije odobren, jer je reč o genskoj terapiji. On se prema sadašnjem iskustvu, prima jednokratno, tj. jednom u životu.
U Srbiji su za sada dostupna dva druga leka - spinraza i risdiplam - jednako efektni, ponovo, prema dosad sabranom mišljenju stručnjaka. Prvi se unosi na četiri meseca putem lumbalne punkcije, drugi svakodnevno u vidu sirupa.
Uvođenjem skrininga na rođenju, dakle neonatalnog, jedan od dva dostupna leka dao bi se obolelom detetu u prvim danima života. Cilj je da se spreči razvoj ove inače smrtonosne bolesti i pre pojave simptoma, čime bi se spasili životi.
Reč je o "dosadašnjem stavu struke", jer je najstariji praćeni pacijent u svetu uzrasta 10 godina.
A Srbija bi, kaže struka, uhvatila korak sa savremenim trendovima, ukoliko bi uvela testiranje na rođenju za SMA. Uprkos iskazanoj solidarnosti i velikom saosećanju sa već obolelom decom, za koje je prikupljeno po više od 2 miliona evra za terapiju zolgensmom, samo deca koja bi bila otkrivena, tj. skriningovana na rođenju bila bi lečena pravovremeno.
Upravo ta reakcija u najpogodnijem trenutku, što je vreme pre razvoja simptoma, jedini je garant, kažu lekari, da se bolest suzbije.
Pilot-projekat u jednom porodilištu
Praksa skriningovanja, tj. otkrivanja retkih i teških bolesti na rođenju, u Srbiji već postoji. Uvođenjem skrininga na SMA, spisak bi se proširio za jednu, čime bi broj skriningovanih bolesti ostao jednocifren. Italija, kažu neki od sagovornika je u proteke dve godine skrininguje više od 50 bolesti. Značajan je i podatak da je retkih bolesti u svetu oko 7.000.
Dakle, prema još nezvaničnim saznanjima, u Srbiji će biti uveden skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Kako saznaje beogradski medij, reč je o pilot-projektu, što znači da će u trajanju od 12 meseci neonatalni skrining novorođenčadi biti vršen na ograničenom prostoru - u jednom velikom beogradskom porodilištu. Ideja i nada predstavnika struke jeste da se nakon svojevrsnog jednogodišnjeg uhodavanja, jer je reč o, ističu, ozbiljnom poslu, skrining proširi na teritoriju cele Srbije.
Ovaj pilot-projekat, koji je spominjan s jeseni 2021. na konferencijama koje su okupile predstavnike struke, zdravstvenih institucija i udruženja čiji su članovi oboleli od retkih bolesti i njihove porodice, finansiraće farmaceutske kompanije, proizvođači tri spomenuta leka, uz podršku Ministarstva zdravlja.
Prema oceni naših izvora, ovaj pilot-projekat biće započet u prvom kvartalu 2022. godine, a trebalo bi da bude proširen na nivo cele Srbije u 2023. godini.
Podsetimo, ovo je tema o kojoj se već dugo govorilo, pa su prve najave o neonatalnom skriningu bile za početak 2021. godine. Kako su predstavnici zdravstvenih institucija potom objašnjavali kašnjenje, reč je o ozbiljnom finansijskom ulaganju. Dodavali su i da se moralo raditi na ojačavanju kadrovskih kapaciteta, što su neki od razloga zbog kojih se uvođenje skrininga u prethodnoj godini nije desilo.